Chine: Un modèle d’IA révolutionnaire pour traquer les mutations génétiques à l’origine des maladies

 Développé conjointement par BGI-Research, un leader chinois de la biotechnologie, et Zhejiang Lab, spécialisé dans les technologies d’IA, le modèle baptisé Genos est décrit comme le premier modèle fondationnel génomique déployable au monde. Avec 10 milliards de paramètres, il figure parmi les outils d’analyse les plus puissants jamais créés dans ce domaine, rapporte jeudi le Science and Technology Daily.

 Conçu pour analyser des séquences génétiques atteignant un million de paires de bases, Genos offre une résolution à l’échelle d’une base unique, ouvrant la voie à une compréhension plus fine du fonctionnement du génome humain. Cette percée pourrait considérablement accélérer le dépistage et l’interprétation des anomalies génétiques liées à de nombreuses pathologies.

 Alors que le génome humain compte environ 3 milliards de paires de bases, leur interprétation fonctionnelle reste un défi majeur. Contrairement à la plupart des modèles existants, entraînés sur un ou deux génomes de référence, Genos a été formé sur 636 génomes humains complets issus de populations du monde entier, lui conférant une diversité génétique sans précédent.

 Son architecture de type “Mixture-of-Experts” (MoE) active uniquement les réseaux spécialisés nécessaires à chaque tâche, réduisant ainsi les coûts de calcul et la consommation énergétique.

 Lors des essais, Genos a atteint 92 % de précision dans l’interprétation des mutations pathogènes, un taux porté à 98,3 % lorsqu’il est combiné à un autre modèle scientifique fondationnel.

 Le modèle a été mis en libre accès sur la plateforme Hugging Face, en deux versions – l’une de 1,2 milliard, l’autre de 10 milliards de paramètres – afin de stimuler la coopération scientifique internationale dans le domaine de la médecine génomique.