Découverte d'une nouvelle maladie génétique au Maroc

Une équipe de chercheurs marocains, dirigée par le Professeur Ahmed Bouhouche, spécialiste en génétique humaine et enseignant à la Faculté de médecine et de pharmacie de Rabat, et par le Professeur Mohamed Belmekki, spécialiste en ophtalmologie, et enseignant à l’Université internationale Abulcasis des sciences de la santé de Rabat (UIASS), a découvert une nouvelle maladie due à un nouveau gène, appelé "Syndrome génital oculo-cutané en référence aux principaux organes touchés par cette maladie.

Ce nouveau gène appartient à une grande famille de gènes impliqués dans la biosynthèse des hormones sexuelles qui s’expriment dans différents tissus de l’organisme humain.

Cette découverte a été initiée au départ par un travail de collaboration entre le centre d’ophtalmologie de l’Université Abulcasis des sciences de la santé et le centre de génomique de pathologies humaines de la Faculté de médecine et de pharmacie de Rabat.

Le cas de recherche qui a fait l’objet d’une récente publication dans une revue scientifique concerne un enfant qui avait consulté pour une plaie de cornée. "Cet enfant avait déjà fait un traumatisme sur un premier œil et l’avait perdu. C’est là que nous avons été un peu stupéfiait de voir un enfant qui fait une plaie de cornée spontanée et nous avons démarré un certain nombre d’investigations pour essayer de comprendre pourquoi cet enfant avait ce problème", a déclaré à SNRTnews Pr. Belmekki.

L’enfant, issu de parents doublement consanguins, avait un frère plus petit qui avait aussi une cornée très bien fine. Une équipe s’est constituée autour de ce cas et a rassemblé des pédiatres, des endocrinologues, des dermatologues et des généticiens pour comprendre cette maladie. "Le travail a abouti à la découverte d’une nouvelle entité clinique jamais décrite dans la littérature", a précisé l’ophtalmologue.

"Nous avons vérifié la ségrégation de la maladie dans la famille, l’absence de cette nouvelle mutation dans la population générale et aussi dans les bases de données internationales", a également confirmé à SNRTnews Pr. Bouhouche. "Nous avons trouvé un modèle animal, une souris, qui est muté pour le même gène et qui présente le même phénotype clinique", a-t-il ajouté.

"Nous n’avons pas l’intention de s’arrêter-là", a annoncé le médecin généticien, qui a souligné que cette découverte ouvre de nouvelles voies de recherche. L’équipe de chercheurs est en contact avec d’autres équipes nationale et internationale en vue de développer un traitement pour cette maladie héréditaire rare et "surtout pour d’autres maladies fréquentes dans la population qui sont en liaison avec la décroissance des hormones sexuelles".

"Je tiens à remercier tous les intervenants dans ce projet, puisqu’il s’agit d’une collaboration par des compétences entièrement marocaines. Je remercie surtout les membres de la famille qui ont contribué avec nous dans cette recherche et qui ont rendu un grand service à la recherche scientifique sur le plan international. Je remercie également les responsables des institutions qui sont impliqués. Je cite Monsieur le Doyen de la faculté de médecine, le président de l’Université Mohammed V et le président de l’Université Abulcasis des sciences de la santé ainsi que le ministère de tutelle qui nous ont encouragés, pour l’intérêt qu’ils portent à la recherche scientifique dans notre pays", a noté docteur Bouhouche.