Les choses à savoir sur 5 maladies des plus rares

L’hypetrichose

Appelée aussi « syndrome du loup-garou », cette maladie très rare touche près d’une dizaine de personnes dans le monde. Elle se manifeste par un développement excessif de la pilosité corporelle pouvant être soit généralisée ou localisée. Cette maladie qui touche aussi bien les femmes que les hommes est causée par un dérèglement hormonal, des mutations génétiques rares ou une prise de médicaments corticoïdes.

Cette maladie est diagnostiquée grâce à un bilan médical de l’hyperpilosité dans lequel le médecin prend en compte plusieurs facteurs notamment les antécédents familiaux, la répartition des poils ainsi que l’âge de leur apparition. Pour traiter l’hypertrichose, il existe des méthodes dépilatoires (décoloration des poils, rasage, laser, épilation laser), comme il est possible d’opter pour un traitement hormonal anti-androgène.

La progéria

La progéria ou syndrome de Hutchinson-Gilford est une maladie génétique extrêmement rare. Elle se caractérise par le vieillissement prématuré de l’organisme de l’enfant lui donnant ainsi l’aspect d’une personne âgée. Le développement de cette apparence ne survient qu’à la petite enfance : peau fine, des yeux exorbités et une chute de cheveux importante. Les capacités cognitives de l’enfant ne sont pas altérées, néanmoins il peut souffrir entre autres de maladies cardiovasculaires et de troubles articulaires et musculaires.

Pendant longtemps l’origine de la progéria n’était pas précisée. Aujourd’hui, les médecins expliquent son émergence par des mutations au sein du gène LMNA. Ce gène est en effet responsable de la formation d’une protéine essentielle dans la formation du noyau cellulaire. Lorsque celle-ci est malformée, elle engendre la mort précoce des cellules de l’organisme. A ce jour, il n’existe aucun traitement pour soigner cette maladie. Ainsi, l’espérance de vie des patients ne dépasse pas en moyenne, sauf à quelques exceptions près, 14 ans.

Maladie de charcot

La sclérose latérale amyotrophique (SLA) dénommée également la maladie de charcot, est une maladie neurodégénérative rare qui atteint les neurones moteurs. Elle entraîne progressivement une faiblesse musculaire qui provoque par la suite une paralysie.

La personne atteinte souffre ainsi d’un ralentissement de ses mouvements, de contractions musculaires au niveau des jambes et des bras et parfois même de troubles de la parole. Les médecins ont toujours du mal à identifier les causes de cette maladie, l’hypothèse revenant le plus est celle du dérèglement d’un facteur de croissance responsable du développement de certaines cellules.

Parmi les médicaments recommandés pour soulager les symptômes figurent les antalgiques ou les laxatifs. Les patients ont également besoin d’un suivi psychologique et des séances de rééducation pour garantir aussi longtemps que possible une autonomie motrice.

Le Pica 

Manger tout et même l’impensable, c’est le cas des personnes atteintes de la maladie de Pica. Il s’agit d’un trouble alimentaire assez atypique. Cette maladie touche en majorité les enfants, particulièrement ceux atteints d’autisme. Ces derniers peuvent ingérer toutes sortes d’aliments : sable, excréments, stylo, bois, etc. Cette pratique n’est évidemment pas sans conséquences sur leur santé, provoquant alors des troubles intestinaux, des empoisonnements, des anémies, et des problèmes de développement.

Malheureusement il n’existe aucun traitement médicamenteux pour soigner ce trouble alimentaire, seules les thérapies comportementales peuvent améliorer en partie les symptômes.

Syndrome de la main étrangère

Parfois pris à la légère, le syndrome de la main étrangère est pourtant une maladie neurologique pour le moins perturbante. La personne souffrant de ce syndrome a le sentiment d’être complètement détachée de sa main dont elle ne contrôle plus les gestes.

Ce trouble peut s’apparenter à une forme d’épilepsie ou être diagnostiqué comme tel. Les spécialistes associent son origine à une lésion ou à une tumeur cérébrale.