Maladies rares: réussites scientifiques et incertitudes économiques

 "Nous avons aujourd'hui des candidats médicaments dont on sait qu'ils offrent une vraie promesse thérapeutique mais nous n'avons pas les moyens de les emmener au bout", rapportait mi-février Laurence Tiennot-Herment, présidente de l'AFM-Téléthon, acteur central de la lutte contre les maladies rares en France.

 "C'est une frustration que je n'avais jamais eue à connaître jusqu'alors", insistait-elle lors d'une conférence avant la journée mondiale des maladies rares, samedi.

 Ces maladies, le plus souvent d'origine génétique, sont dites rares car chacune ne touche qu'un faible nombre de patients - moins d'un sur 2.500 -, mais elles sont si nombreuses - plusieurs milliers - qu'un grand nombre de personnes sont atteintes. En France, on estime qu'elles sont plus de trois millions.

 Depuis une trentaine d'années, la recherche de traitements connaît de grands succès. Ainsi, un grand nombre de patients atteints de mucoviscidose, l'une des maladies rares les plus répandues, peuvent aujourd'hui bénéficier d'un traitement efficace, le Kaftrio.

 De nouvelles pistes apparaissent. Dans une étude publiée vendredi par le Lancet, des chercheurs américains décrivent comment ils ont administré des cellules souches à des foetus atteints de spina bifida, autre maladie rare parmi les plus courantes, pour aider à réparer leur moelle épinière.

 Si ces résultats ne concernent pour l'heure qu'une poignée d'enfants et sont loin d'une application en vie réelle, ils illustrent déjà le niveau de technicité atteint par la recherche contre les maladies rares.

 Mais parallèlement à ces succès, les acteurs de terrain voient de plus en plus de projets rester dans les cartons. L'AFM-Téléthon, qui lève pourtant près de 100 millions d'euros par an lors de son show télévisé, n'arrive par exemple pas à financer le lancement chez l'humain d'un essai prometteur contre la myopathie dite des ceintures.

 C'est en partie "la rançon du succès", les réussites passées ayant ouvert la voie à un embouteillage de projets, admet Mme Tiennot-Herment. Mais les obstacles sont aussi économiques, selon elle, avec un secteur privé qui peine parfois à prendre le relais.

 Incitations publiques 

 "On sent qu'il y a quand même un frein depuis ces cinq dernières années, que l'industrie pharmaceutique est plus réticente", rapporte-t-elle, pointant le contraste avec un véritable "engouement" au milieu des années 2010 pour les thérapies géniques, au coeur de la lutte contre les maladies rares.

 "Entre 2015 et 2021, elles ont bénéficié d'un cycle d'enthousiasme scientifique et financier exceptionnel", confirme auprès de l'AFP l'analyste financière Jamila El Bougrini, spécialiste du secteur pharmaceutique.

 Mais elle nuance l'idée d'une désaffection des investisseurs, rappelant qu'il y a un recul général des financements à l'innovation pharmaceutique depuis les années 2020 et que les maladies rares ont finalement "mieux résisté" que d'autres domaines.

 Plusieurs géants de la pharma - AstraZeneca, Amgen... - ont désormais des filières entièrement dédiées aux maladies rares. Et ces dernières représentent depuis plusieurs années presque la moitié des autorisations de médicaments aux Etats-Unis.

 Reste que le terme de maladies rares recouvre des réalités très différentes entre la mucoviscidose ou le spina bifida, relativement courantes, et des pathologies dites "ultra-rares" qui ne frappent parfois qu'une personne sur plusieurs millions.

 Pour les premières, "une entreprise peut obtenir un retour sur investissement", souligne à l'AFP l'économiste américain de la santé David Ridley. Pour les secondes, "c'est bien plus difficile", constate-t-il, soulignant que "les populations de patients sont trop réduites".

 Comment combler ce déficit d'investissements ? En France, l'AFM Téléthon appelle de ses voeux un fonds de recherche qui puisse être alimenté par une taxe sur l'industrie pharmaceutique.

 Aux Etats-Unis, un programme d'incitation vient d'être reconduit: quand un groupe pharmaceutique développe un traitement pour une maladie rare pédiatrique, il peut demander une procédure accélérée d'examen pour un autre médicament, potentiellement plus rémunérateur.

 Enfin, des modèles originaux éclosent. Une fondation créée par des parents américains vient d'obtenir l'autorisation de lancer un essai qu'elle finance de bout en bout pour tester une thérapie du syndrome F0XG1, touchant environ un enfant sur 30.000, un mécanisme de financement encore jamais vu.