Rares mais bien réelles: ces maladies en suspens qui réclament d’être vues

Au Maroc, Khadija Moussayer, Spécialiste en médecine interne et en Gériatrie et Présidente de l'Alliance Maladies Rares Maroc, refuse que l’on détourne le regard. “Elles ont été pendant longtemps les laissées-pour-compte dans la politique sanitaire de notre pays”, constate-t-elle. Priorité à la santé de la mère et de l’enfant, aux maladies transmissibles, aux pathologies chroniques ou au cancer… dans cet agenda chargé, les maladies rares ont peiné à trouver leur place. Pourtant, leur empreinte est profonde. Elles entraînent des incapacités dans plus de 65% des cas, une perte complète d’autonomie dans 9% des situations et réduisent l’espérance de vie dans 80% des cas. Elles pèsent également lourdement dans la mortalité infantile.

Derrière ces chiffres, il y a des visages. Des enfants qui voient leur vue s’altérer, d’autres qui peinent à respirer comme dans la mucoviscidose. Des organismes fragilisés par des déficits immunitaires, des corps marqués par un vieillissement accéléré comme la progéria, ou par des fractures à répétition dans la maladie des os de verre. Autant de réalités médicales complexes, autant de combats quotidiens.

Mais le plus éprouvant, souvent, commence avant même que la maladie ne porte un nom. “Une errance diagnostique plus ou moins longue est souvent la règle”, explique Dr Moussayer dans une déclaration à SNRTnews. Le diagnostic est ardu: multiplicité des maladies, atteinte de plusieurs organes, symptômes variables d’un patient à l’autre. Dans un système où le parcours de soins n’est pas clairement balisé, les familles “s’engagent dans un labyrinthe complexe dont l’issue est incertaine”.

Le temps perdu coûte cher. “Parfois même si le diagnostic est fait, les dégâts sont là et souvent irrécupérables”, alerte-t-elle. Retards de traitement, complications irréversibles, handicaps installés. À cela s’ajoute l’épuisement: trouver un médecin qui maîtrise la pathologie, coordonner plusieurs spécialistes, assurer les séances d’orthophonie, de kinésithérapie ou le suivi nutritionnel. Selon la même source, “les familles arrivent à bout de souffle physiquement et financièrement”.

Face à cette réalité, des solutions existent. Khadija Moussayer plaide d’abord pour l’instauration d’un dépistage néonatal systématique. Certaines maladies rares, rappelle-t-elle, provoquent un handicap mental irréversible uniquement faute d’un diagnostic précoce. L’hypothyroïdie congénitale ou la phénylcétonurie en sont des exemples frappants: un traitement très précoce: hormones thyroïdiennes pour l’une, régime alimentaire adapté pour l’autre, peut “sauver l’enfant de l’handicap mental”.

La création de centres de référence est également à prendre en considération. Certes, reconnaît-elle, ces structures nécessitent des moyens financiers conséquents et une coordination fine des ressources humaines.  “Cela ne peut pas se faire du jour au lendemain”. Mais il est possible de s’appuyer sur les initiatives existantes et d’encourager des médecins à  “adopter” une maladie ou un groupe de maladies, pour poser les bases d’un réseau structuré.

Par ailleurs, cette Journée mondiale est l’occasion de rappeler que l’enjeu dépasse la seule sensibilisation. Il s’agit de reconnaître la souffrance, l’errance et l’urgence. Une maladie rare ne devrait jamais condamner à l’invisibilité.