اكتشاف مرض جديد ونادر بالمغرب

فريق الباحثين، يقوده كل من البروفيسور أحمد بوهوش المتخصص في علم الوراثة البشرية والأستاذ بكلية الطب والصيدلة بالرباط، والبروفيسور محمد بلمكي أخصائي طب وجراحة العيون والمدرس في جامعة الزهراوي الدولية لعلوم الصحة بالرباط.

استطاع الباحثون اكتشاف مرض نادر جديد، ينتج عن جين جديد، أطلق عليه اسم "متلازمة العين الجلدية التناسلية" (Syndrome génital oculo-cutané) في إشارة إلى الأعضاء الرئيسة المصابة بهذا المرض.

وينتمي هذا الجين الجديد إلى عائلة كبيرة من الجينات المشاركة في الاصطناع الحيوي للهرمونات الجنسية التي يتم التعبير عنها في أنسجة مختلفة من جسم الإنسان.

وبدأ هذا الاكتشاف، من خلال جهد تعاوني بين مركز طب العيون بجامعة الزهراوي الدولية لعلوم الصحة ومركز علم الجينوم للأمراض البشرية بكلية الطب والصيدلة بالرباط.

وتتعلق الحالة البحثية التي نشرت مؤخرا في مجلة علمية، بطفل مصاب بجرح بالقرنية. 

"هذا الطفل قد عانى بالفعل من إصابة في عينه الأولى وفقدها، هنا شعرنا بالدهشة قليلا من هذا الطفل الذي يعاني من جرح تلقائي بالقرنية. وبدأنا على الفور في إجراء عدد من التحقيقات لمحاولة فهم سبب تطور حالة هذا الطفل" يشرح البروفسور بلمكي ل SNRTnews.

ويضيف: "تم تكوين فريق مخصص لدراسة هذه الحالة، جمع أطباء الأطفال وأخصائي الغدد الصماء وأطباء الأمراض الجلدية وعلماء الوراثة لفهم هذا المرض. وقد أدى هذا العمل إلى اكتشاف كيان سريري جديد لم يتم وصفه في المؤلفات والكتب العلمية".

من جهته يؤكد، البروفسور بوهوش ل SNRTnews " لقد تحققنا من فصيلة المرض داخل الأسرة، وغياب هذه الطفرة الجديدة لدى عامة الساكنة وأيضا في قواعد البيانات الدولية".

وأضاف "لقد وجدنا نموذجا حيوانيا وهو فأر، تحور لنفس الجين وله نفس النمط الذي ظهر سريريا ".

ويؤكد عالم الوراثة "لا نعتزم التوقف عند هذا الحد"، مشددا على أن الاكتشاف يفتح آفاقا جديدة للبحث. فريق الباحثين، على اتصال مع فرق وطنية ودولية أخرى بهدف تطوير علاج لهذا المرض الوراثي النادر، وبالخصوص للأمراض الأخرى الشائعة بين الساكنة والتي ترتبط بانخفاض الهرمونات الجنسية.

"أود أن أشكر جميع المشاركين في هذا المشروع، لأنه تعاون بمهارات مغربية بالكامل، كما أشكر بشكل خاص أفراد أسرة الطفل، الذين ساهموا معنا في هذا البحث والذين قدموا خدمة رائعة للبحث العلمي على المستوى الدولي" يقول البروفيسور بوحوش. 

كما ينوه المتحدث، بمجهود مديري المؤسسات المشاركة، شاكرا عميد كلية الطب ورئيس جامعة محمد الخامس ورئيس جامعة الزهراوي الدولية لعلوم الصحة وكذلك وزارة الصحة المشرفة على البحث، مبرزا الاهتمام الذي توليه الوزارة للبحث العلمي في بلادنا.